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基因检测是万能的吗?它的不确定性比你想象的还要高【最新网址】

发布时间:2021-03-15 14:13:02人气:
本文摘要:ACLU,Myriad专利过热。

ACLU,Myriad专利过热。然而,Myriad仍然拒绝接受发布完整的序列数据,并表示不会违反健康隐私法。Ciccarella与ACLU及其他三名想要获得自己原始序列数据的人员合作,计划在2016年控告Myriad,并指出HIPAAA反对患者保留自己的数据。

5月18日,诉讼前一天,Myriad恢复立场,向Ciccarella等公开了序列数据。她发现Myriad将其中一个不知道变异的新归类为良性,但在公共基因变异数据库中搜索这个变异时,她发现其他机构不知道变异。那么,谁是对的呢?现在有两个不同的观点。

这就是问题。同样的事情有两种不同的看法,我女儿刚找到良性肿瘤,我知道很困惑。Ciccarella说。

Ciccarella的事件已经在法庭外解决了问题,另一个事件指出,基因检测不确定性的战斗才刚刚开始。2016年2月,AmyWilliams因儿子Christian的死亡向Athenadiagnostics、ADI控股公司和Questdiagnostics(Athena的母公司)驳回诉讼。2005年8月23日,Christian出生时,是一起来健康的金发碧眼的天使。

当年圣诞节前,他第一次癫痫发作,之后倒数再次发生。尽管进行了无数的药物化疗和检查,但谁也不知道原因是什么。

他在2007年初进行了大量的检查,包括被称为SCN1A的基因检查。继续进行基因检查的AthenaDiagnostics的反应,Christian不知道变异。由于没有具体的遗传学临床,他的医生对他进行了保守治疗,尽管这种治疗对他的持续癫痫发作没有什么效果。

2008年1月5日,Christian和家人庆典结束后,林恩圣诞节上床睡觉。但是到了早上,他没有醒来的时候,那天拍的录像显然没有什么征兆。其官方死因是癫痫发作。

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6年后,考虑到修复家庭,Amy想检查自己的DNA,理解夺去儿子生命的疾病是否会影响未来的孩子。她再次自由选择了Athena,但除了自己的结果,Athena还拒绝接受Christian2007年的实验室报告。她在变更的报告中发现,Athena将Christian的未知变异归类为与疾病有关的变异,这表明他有被称为Dravet综合征的儿童期癫痫(也称为婴儿期相当严重的肌阵挛性癫痫)。一些用作化疗癫痫的药物对患有Dravet综合征的儿童来说是剧毒的,不会降低他们的死亡概率。

Christian是这些孩子中的一员。Amy指出,Christian拒绝接受的化疗减轻了病情。她现在期待Athena说明什么时候,以及为什么新的分类变异。成为特殊教育老师的Amy自己去科学文献寻找线索。

她在2006年发现Christian的DNA被检测之前,澳大利亚有家人确认了完全相同的SCN1A基因变异。更令人怀疑的是,SCN1A基因的专利文献已经确认了该变异的致病性(基因中单个氨基酸的变化)。

Athena拒绝接受说明,Amy后告诉他们。她的指控还包括Athena有足够的资料,在Christian开展基因检查之前可以对这种变异进行新的分类,如果他们需要做的话,Christian的临床和化疗方法就不会不同,他会因Dravet综合征引起的倒数癫痫发作而被杀害。Athena和其他两家公司都赞成这些投诉,并指出该案件不应上诉。

他们说,2007年的实验报告特别强调了检查结果的不确定性。另外,即使没有药物,Dravet综合征也不会发生Christian癫痫。

当时,Athena也强烈建议进一步检查(特别是Christian父母的检查,Athena免费获得,但没有展开)。只有这些选项的检查也完成了,才能得到最后的临床结果。雅典娜的母公司QuestQuest拒绝接受本案的公开评论,但该案件使基因序列行业的许多人开始思考,将来必须发生什么样的变化。

该案件还体现了现代基因检测的不确定性和可能引起的研究机构和患者及其家属之间的紧张状况。同时,临床基因序列机构日益严格审查,他们如何共享变异数据,如何说明这些数据。监督机构、研究人员、患者和序列机构必须共同努力,寻找改进这些过程的方法。患者期待的是,具体的回答TessBigelow是一个活力如初的7岁孩子,浅棕色的头发向前卷曲在她的脸上,制作出她黑暗的粉红框眼镜。

Tess出生几个月后,2009年11月,父母Bo和Kate注意到事情有些奇怪。她会沦落,也没有其他茁壮的特征。直到2010年6月,她的父母才意识到问题的严重性。

她会和别人交谈。就像她不来一样。

我们告诉她在那里,我们不能和她说话。她的父亲说。

随着年龄的快速增长,Tess没有开始说话或其他形式的交流,她仍然不能走路。全面的身体检查没有任何问题,波士顿和Tess的故乡缅因州波特兰的遗传学专家建议检查Tess的所有基因。

他们期待这样得到答案,警告Bigelows家庭不要退出期待。Tess的序列结果显示,一个名为USP7的基因再次改变了她,但没有人能确认这个改变是她生病的原因。

不管他们对你怎么说,你总是期待答案。不想相信线索就这样折断了。Boubigelow说。他开始研究USP7的一切。

但是能找到的并不多。研究人员刚开始理解这个基因,就去找其他有USP7变异的家庭。所以他要求他考虑他是否能让这些家庭来找他。

Bigelow于2015年8月深夜公开发表Facebook投稿,叙述了自己女儿的症状和她的顺序结果。他祈祷后公布。这个帖子得到了普遍的传播。有人分享Reddit,然后另一名研究生获得德克萨斯州休斯顿贝勒医学院遗传学家-ChristianSchaaf。

他正在研究USP7等与弗里德威利症候群(记录:Prader-Willisyndrome,又称肥胖威利症,一岁左右就不开始无限制饮食的遗传病)相关基因。USP7负责管理我们细胞蛋白重复使用机械的一部分,保证细胞需要慢慢清扫废弃物,以免这些物质构成破坏或者我们仍然需要的蛋白质,但也有慢慢清扫体内的好蛋白质的情况。由于猜测USP7中的缺失可能导致疾病,Schaaf搜索了贝勒医学院自身的遗传测序数据库和其他基因组数据库,找到了7例在USP7中有变异的儿童临床病例。

在Bigelow发送到Facebook的那天晚上,Bigelow收到了Mikefountain的电子邮件。Fountain是与Schaaf关于USP7变异及其与疾病联系的论文联合作者。第二天早上,Fountain阐述了其他7个孩子的一系列症状,他们听起来和Tess一样。

看们似乎在寻找证据,但只有更好的研究结果才能确认这个基因突变是Tess的原因。像许多少见的疾病和必须特别照顾的孩子的父母一样,Bigelow已经学会了与不确定性并存。但是,他和其他家长和患者们已经开始通过MyGene2这样的渠道共享遗传数据来协助他人。MyGene2是MichaelBamshad和Jessica的Chong。

人们可以在上面分享自己的顺序结果,增进研究,让有问题的家庭抱团取暖。其他组织机构也在蓬勃发展,研究人员希望在基因序列中增加阴魂不散的不确定性。HeidiRehm是马萨诸塞州剑桥市Broad研究所的临床医学遗传学家,她在美国国立公共卫生研究所领导小组建立了两个数据库,协助提高遗传数据的共享和监督。其中一个数据库叫ClinVar,于2012年发售,用于遗传变异与症候群之间的联系。

另一个叫ClinGen,2013年发售,被称为作为正确的医疗和研究,说明了基因和变异的临床相关性的权威核心资源。通过这两个资源,商业和学术序列实验室可以将自己的专业知识融合在一起,准确地向人们讲述自己的基因突变的意思。大型测序研究机构结果的累积,如Broad、Institute的Exome联盟,也有助于减少检测结果的不确定性。

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根据Rehm的不同意见,这些机构的最初研究成果给不知道的变异带来了最大的新分类。完全不知道这些新的分类将变异定性为良性状态,这表明我们所有遗传蓝图中固有的长期变异和变形变异的数量相当大。为了确实控制人类的所有变异,科学家需要数千万的基因检测数据。获取这些数据的唯一方法是共享数据。

但是,无论数据库建得多好,有多少人为自己的基因序列做出贡献,不确定性几乎消失。每当我们的细胞分化,复制DNA,就不可能频繁发生变异。

这种不确定性对寻求答案的患者来说真的很生气,但在DNA复制双螺旋结构时,可能会再次发生。(公共编号:)编译器viatheAtlantic版权文章允许禁止发布。

下一篇文章发表了注意事项。


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